您或孩子身上，是否有几块浅褐色的“牛奶咖啡斑”？也许您一直以为那只是普通的胎记，从未在意。但您知道吗？当这种“咖啡斑”数量较多、面积较大时，可能隐藏着一种罕见病——Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1） 。

什么是NF1？一种容易被忽视的罕见病

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，已被列入国家《第二批罕见病目录》。其患病率估测为1/4000至1/2000，患者多幼年起病，临床症状可累及皮肤、软组织、骨骼、内脏及中枢神经系统等多个系统。

牛奶咖啡斑：不可忽视的“预警信号”

NF1最典型、最早期的表现就是皮肤上的牛奶咖啡斑。这种斑呈浅褐色，边界清晰，形如“咖啡加牛奶”的颜色。

需要注意的是：如果身上出现6个或以上的牛奶咖啡斑，且青春期前直径超过5毫米、青春期后直径超过15毫米，就具有临床诊断意义，应高度警惕NF1的可能。若同时伴有腋窝或腹股沟雀斑、皮肤软疙瘩（神经纤维瘤）、脊柱侧弯、生长发育迟缓等情况，更需及时就医排查。

NF1有哪些危害？

NF1不仅影响外观，还可能引发更严重的健康问题。约30%至50%的患者会出现丛状神经纤维瘤，可能导致疼痛、毁容、畸形甚至功能障碍。此外，部分患者还可能合并视神经胶质瘤、骨骼发育异常、认知障碍等。由于公众认知度低、症状多样，NF1从症状出现到确诊平均需要3至5年，误诊、漏诊情况十分普遍。

多学科诊疗（MDT）：NF1规范管理的“金标准”

NF1累及多系统，单一科室诊疗往往“只见树木不见森林”。多学科协作（MDT） 是NF1规范化诊疗的关键，需要神经外科、皮肤科、整形外科、骨科、眼科、普外科、影像科、心理科等多个学科共同参与，为患者提供从诊断到治疗、康复、随访的全程管理。

济宁市第一人民医院作为山东省区域医疗中心、全国罕见病诊疗协作网成员单位，已成立神经纤维瘤病专病门诊及神经纤维瘤病多学科门诊（NF-MDT），覆盖了儿童到成人的全病程管理，并多次举办神经纤维瘤病多学科讨论会，具备成熟的NF1多学科诊疗能力。

活动内容

活动时间：2026年8月15日下午14:00-16:30

义诊地址：济宁市第一人民医院（东院区）门诊楼5楼东侧神经疾病诊区-会议室 

义诊对象：神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良（如脊柱侧弯、假关节）、视路胶质瘤等。有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，都可以报名参加本次义诊。

参与科室：本次义诊活动由济宁市第一人民医院医务部联合神经纤维瘤病MDT团队发起，特别邀请了山东省立医院神经外科王国栋教授和影像科于台飞教授以及济宁市第一人民医院的神经外科、烧伤整形外科、皮肤科、儿科、口腔科、脊柱外科、手足外科、运动医学科、小儿外科、肿瘤科、眼科、神经内科、耳鼻喉科、心内科、胸外科、普外科、心理科、药剂科、影像科、病理科、超声医学科等学科专家共同参与。

病情评估：专家团队联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。

预约方式：扫描下方二维码填写预约，预约后，添加微信咨询。

      截止时间：2026年08月14日

活动日程：8月15日13:40开始签到，依据报名提交顺序编号，领取号码牌、病历本，按照指引于相关专家就诊。

义诊福利:

1. 免挂号费：免除专家挂号费及MDT多学科会诊费；

2. 专业评估：针对丛状神经纤维瘤、视路胶质瘤等并发症进行风险评估；

3. 方案制定：提供手术、药物（如靶向治疗）及长期随访管理建议；

4. 遗传咨询：为患者家属提供专业的遗传阻断与筛查指导。

温馨提示：

1.带齐资料：请务必携带既往病历、MRI/CT影像原片及报告、基因检测报告及病理资料，以便专家高效评估。

2.提前签到：请于当天13:40开始在现场签到取号，请按顺序依次就诊，在院保持安静。

3.建议青少年，婴幼儿患者的父母一同前来就诊，直系亲属中如有有类似症状，也请一起参加义诊。

特邀义诊专家

王国栋 教授

山东省立医院 主任医师，教授，医学博士，硕士生导师

省医“知名专家”首届“省医工匠”。从医近四十年，掌握国际神经外科前沿技术，手术指征严格，技术精湛，擅长用微创技术解决颅脑疾患。具有创伤小，恢复快的特点。在神经纤维瘤病的诊治有很高的造诣，在中国罕见病联盟神经纤维瘤病专委会担任副主任委员，在山东省罕见病质控中心担任神经纤维瘤病医疗质量控制组长。多次去欧，美，日，韩等国学术交流。

于台飞 教授

医学博士、主任医师、硕士生导师、知名专家

山东省立医院神经影像副主任

擅长：神经影像的诊断，在神经纤维瘤病的诊断有很高的造诣，在中国罕见病联盟神经纤维瘤病专委会担任委员，在山东省罕见病质控中心担任神经纤维瘤病医疗质量控制委员。参与了神经纤维瘤病影像诊断专家共识与指南的编写。

医院已经在东院区开设神经纤维瘤病多学科门诊（NF1-MDT）、神经纤维瘤病专病门诊；在总院开设神经纤维瘤病专病门诊。平时开通过挂号系统挂号就诊。手机挂号示例如下：